Niemann-Pick
Morbus Niemann-Pick gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und unterscheidet sich in zwei verschiedene Formen:
- Niemann-Pick Typ A , B und A/B, auch bekannt als ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency — Mangel an saurer Sphingomyelinase). Der Enzymmangel verursacht Anhäufungen von Fettstoffzellen in den Körperzellen. Der vererbte Gendefekt ist auf Chromosom 11 lokalisiert.
- Niemann-Pick Typ C ist gekennzeichnet durch eine Störung des Lipidstoffwechsels, so dass sich Cholesterin und andere Fettstoffzellen im Körper ablagern. Der Gendefekt befindet sich auf Chromosom 18.
Bei Niemann-Pick gibt es viele verschiedene Variationen hinsichtlich der Symptome und Fortschritt der Erkrankung.