Was gibt es Neues?
Wir berichten im Laufe des Jahres über Neuigkeiten aus dem Vorstand, aus der Vereinsarbeit, über Studien oder internationale Informationen.
Mit einzelnen Beiträgen halten wir besondere Ereignisse im Verein fest, über die wir auch im Newsletter berichten.
Mit dem Newsletter wollen wir in unregelmäßigen Abständen maximal 3-4 Mal pro Jahr Informationen rund um Niemann-Pick weitergeben, die sowohl die Mitglieder als auch Interessierte erhalten.
Umfragen/Petitionen
"Hallo, wir sind’s! Eure pflegenden Eltern. Wir sind die Eltern, die berufstätig sind UND ein Kind mit Pflegegrad haben, also diejenigen, die das Pflegesystem in Deutschland Tag für Tag entlasten - aber dafür selbst kaum entlastet werden. Dabei sind wir es, die nicht mehr können. ..." Weiter auf Change.org
Herausforderung COVID-19-Pandemie - Lernen für die Zukunft - Jetzt an Befragung teilnehmen. Liebe Mitglieder, liebe Patientinnen und Patienten, liebe Angehörige, die Corona-Pandemie hat insbesondere Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen vor zusätzliche Herausforderungen gestellt. Das wissen Sie am besten. Für viele hat sich die Situation bis heute nicht gebessert. Systematische Studien für Deutschland zur Lebenslage von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung während der Pandemie liegen bisher noch nicht vor. Das soll sich ändern. RESILIENT-SE-PAN ist ein Projekt, das zum Ziel hat Versorgungslücken aufzudecken und Hinweise für die Verbesserung der Versorgung und der psychosozialen Situation der Betroffenen zu identifizieren. Es wurde von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung ausgeschrieben und gefördert. Vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) wird es nun mit Unterstützung der ACHSE umgesetzt. Im Rahmen des Projekts wird zunächst eine Online-Befragung durchgeführt. Sie können an der Befragung teilnehmen, wenn Sie entweder selbst betroffen oder sorgeberechtigte Person eines Kindes bzw. einer volljährigen Person mit einer Seltenen Erkrankung sind. Auch bei Volljährigkeit Ihres Kindes ist eine Teilnahme möglich. Ergänzend möchten wir mit einem Teil der Betroffenen und Angehörigen vertiefende Interviews durchführen. Weitere Informationen finden Sie im beigefügten Flyer. Das Ausfüllen der Befragung nimmt etwa 30 Minuten in Anspruch. *****Wir möchten Sie herzlich zu einer Teilnahme an unserer Studie einladen***** Sie können den folgenden Link nutzen und gelangen direkt zu unserer Befragung. https://redcap-survey.fit.uke.de/surveys/?s=NHRAEWED49Y4WYER Sie finden alle Informationen auch auf der ACHSE-Website www.achse-online.de. Bitte gern weiterleiten. Vielen Dank. Wenn Sie Fragen haben oder Unterstützung bei der Teilnahme benötigen, können Sie sich gern telefonisch oder per E-Mail an David Zybarth und Maja Brandt wenden Telefon: 040-7410 -54324 oder -52874, E-Mail: resilient-se@uke.de oder an die Projektleitung Dr. Laura Inhestern, Telefon 040-7410 57684, E-Mail: l.inhestern@uke.de. Wir freuen uns über Ihre Teilnahme. Dr. Christine Mundlos (ACHSE) und Dr. Laura Inhestern (Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf)
Studien
Die Uniklinik Gießen startet ab Juli 2022 mit dem IB1001-301 Trial (N-Acetyl-L-Leucine). Teilnehmen können Erwachsene und Kinder ab 4 Jahren mit NPC. Es handelt sich um eine Crossover Placebo Kontrolle. Study Code: IB1001-301, EUDRACT NUMBER: 2021-005356-10 https://clinicaltrials.gov Wer Interesse hat, kann sich an Dr. Martakis wenden unter der Mailadresse kyriakos.martakis@paediat.med.uni-giessen.de Die Untersuchungen finden in der Uniklinik Gießen, Station Pfaundler, Feulgenstr. 12 in Gießen statt. Weitere Infos (auf Englisch) ____________________________________________________________________________________________________________ Die SphinCS in Hochheim startet auch ab Juli 2022 mit dem IB1001-301 Trial (N-Acetyl-L-Leucine). Teilnehmen können Erwachsene und Kinder ab 4 Jahren mit NPC. In unseren Augen sind Jugendliche und Erwachsene mit langsam voranschreitender Erkrankung Zielgruppe der Studie. Es handelt sich um eine Crossover Placebo Kontrolle. https://clinicaltrials.gov Wer Interesse hat, kann sich an Dr. Mengel wenden unter der Mailadresse eugen.mengel@sphincs.de
https://clinicaltrials.gov Die SphinCS nimmt seit Mai 2022 Patienten in die Cyclo-NPC 1602 (TBCyclodextrin) Studie auf. Die Studie ist offen für NPC Patienten jeden Alters (über 4,5 kg Körpergewicht). Die Studie untersucht Wirksamkeit und Verträglichkeit von intravenösem TBCyclodextrin 2:1 gegen Placebo. Interessenten melden sich bei Loreen Gramsch telefonisch 06146 904820 oder per email loreen.gramsch@sphincs.de oder auf der Homepage www.sphincs.de.
Seit Mitte 2021 läuft die Arimoclomol Substudy für Kinder jünger als 2 Jahre. In die Studie können NPC-Kinder im Alter von 6 – 24 Monaten aufgenommen werden. In erster Linie wird im Rahmen der Studie die Verträglichkeit von Arimoclomol bei Kindern jünger als 2 Jahre untersucht. https://clinicaltrials.gov Interessenten melden sich bei Loreen Gramsch telefonisch 06146 904820 oder per email loreen.gramsch@sphincs.de oder auf der Homepage www.sphincs.de. ______________________________________________________________________________________________________________ Pressemitteilung 16.5.2022 KemPharm Announces Strategic Acquisition of Arimoclomol from Orphazyme, Expanding its Rare CNS Diseases Pipeline https://www.pharmiweb.com/
INPDR-NP Register Internationales Niemann-Pick -Krankheitsregister- Ein internationales Register für die Erkrankungen saurer Sphingomyelinase-Mangel (ASMD oder Morbus Niemann-Pick Typ A oder B) und Morbus Niemann-Pick Typ C Alter: Keine Alternsbegrenzung Status: Aktiv Patientenaufnahme: rekrutierend Institution: SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt)
Medikamente
Der Arzneistoff ist zur Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit Typ C in der Europäischen Union zugelassen. Wikipedia
28.6.2022 Xenpozyme® (Olipudase alfa) wurde von der Europäischen Kommission als erste und einzige Behandlung für ASMD zugelassen Anmerkung: Trotz dieses Erfolgs wird es noch eine Weile dauern bis das Medikament käuflich zu erwerben sein wird. https://www.sanofi.com/en/media-room/press-releases/2022/2022-06-28-05-30-00-2469974 9.2.2022 Olipudase alfa hat gezeigt, dass es eine nachhaltige Verbesserung bei mehreren klinischen Manifestationen von ASMD bewirkt https://www.sanofi.com
