Was gibt es Neues?
Wir berichten im Laufe des Jahres über Neuigkeiten aus dem Vorstand, aus der Vereinsarbeit, über Studien oder internationale Informationen.
Mit einzelnen Beiträgen halten wir besondere Ereignisse im Verein fest, über die wir auch im Newsletter berichten.
Mit dem Newsletter wollen wir in unregelmäßigen Abständen maximal 3-4 Mal pro Jahr Informationen rund um Niemann-Pick weitergeben, die sowohl die Mitglieder als auch Interessierte erhalten.
Umfragen
Sehr geehrte*r Damen und Herren, wir schreiben Ihnen im Namen des Forschungsprojekts FamPalliNeeds, das die Bedürfnisse von Kindern und Jugendlichen mit lebensverkürzenden/lebensbedrohlichen Erkrankungen und ihren Familien erforscht. Damit meinen wir Erkrankungen und/oder schwere Behinderungen, die möglicherweise zu einem frühen Versterben führen. FamPalliNeeds wird von einem Team an der Humboldt-Universität in Berlin in Kooperation mit dem Deutschen Kinderhospizverein e.V. bundesweit durchgeführt. Gefördert wird es vom Bundesministerium für Familie, Senioren, Frauen und Jugend. Um die Angebote der Versorgung und Begleitung zu verbessern, ist es wichtig, Familien selbst zu ihren Erfahrungen und Wünschen zu befragen. Beteiligt wurden bisher erkrankte Kinder und Jugendliche, ihre Geschwister und Eltern. Bis zum 30. Mai läuft die FamPalliNeeds-Online-Umfrage, die sich an Eltern richtet, deren Kind eine lebensverkürzende/lebensbedrohliche Erkrankung hat oder an einer solchen verstorben ist. Die Umfrage steht in mehreren Sprachen zur Verfügung: Deutsch, Englisch, Türkisch, Arabisch, Russisch und Französisch. Um eine möglichst große Teilnehmer*innenzahl und damit hohe Aussagekraft zu erlangen, wären wir Ihnen sehr dankbar, wenn Sie uns bei der Verbreitung der Studie unterstützen, indem Sie den untenstehenden Flyer ausdrucken und vor Ort aushängen oder auf Ihrer Homepage/ Social Media Kanälen platzieren oder per Mail im Rahmen Ihrer Verteiler weiterleiten. Vielen Dank! Wenn Ihnen oder jemandem aus Ihrem Team direkt infrage kommende Eltern einfallen, würden wir uns sehr freuen, wenn Sie diese auch gezielt ansprechen, den Flyer aushändigen bzw. die Mail weiterleiten könnten. Hier der direkte Weg zu unserer Umfrage: https://hu.berlin/fpn-studie 
Sollte Sie diese Mail über unterschiedliche Kanäle erreichen, bitten wir höflich um Entschuldigung. Wir bedanken uns schon einmal ganz herzlich im Voraus und stehen bei Rückfragen selbstverständlich jederzeit gern zur Verfügung. Herzliche Grüße, Sven Jennessen, Kristin Fellbaum, Mona Dennier und Charlotte Baumgärtel --- Projekt FamPalliNeeds Humboldt-Universität zu Berlin Institut für Rehabilitationswissenschaften Pädagogik bei Beeinträchtigungen der körperlich-motorischen Entwicklung Projektleitung: Prof. Dr. Sven Jennessen Georgenstr. 36 10117 Berlin Mail: fampallineeds-reha@hu-berlin.de Tel.: +49 176 730 980 35 Instagram: www.instagram.com/fampallineeds Bitte um Teilnahme an EURORDIS Umfrage: Weg zur Diagnose 
Liebe Mitglieder, sehr geehrte Damen und Herren, Ihre Mitarbeit ist wieder gefragt – EURORDIS sammelt in einem Rare Barometer Survey Informationen dazu, wie der Weg der Betroffenen bis zu Diagnosestellung verlaufen ist – und möchte dazu auch dringend Rückmeldungen aus Deutschland. Wir haben schon öfter darauf hingewiesen, wie wichtig es ist, dass wir zur Abbildung der Versorgungssituation von Menschem mit Seltenen Erkrankungen die Stimmen aus allen europäischen Ländern benötigen – die Betroffenen in Deutschland sind hinsichtlich ihrer Versorgung sicherlich besser aufgestellt als andere in Europa. Aber das heißt nicht “alles ist gut”! Je mehr Leute die Umfrage beantworten, desto stärker wird unsere Stimme, um politische Forderungen zu stellten. Link zur Umfrage: tiny.cc/survey_diagRD Die Beantwortung wird nicht länger als 20 Minuten dauern. Die Umfrage endet am 15. Juni 2022. Weltweit können alle Menschen mit einer seltenen Erkrankung und ihre Familienmitglieder an dieser Umfrage teilnehmen. Sie wurde in 26 Sprachen übersetzt.
Die Ergebnisse der Rückmeldungen aus Deutschland können Sie mit Hilfe dieses Links verfolgen:https://www.sphinxonline.com/tiny/v/6mpttcUDHE Bitte beachten Sie: Alle Antworten werden anonymisiert und sicher gespeichert. Nur das Forschungsteam von Rare Barometer kann auf sie zugreifen.
Alle Informationen, die wir von Ihnen erhalten, werden streng vertraulich und in Übereinstimmung mit der Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) gehandhabt.
Die insgesamt erzielten Ergebnisse werden an alle Teilnehmenden der Umfrage und an Patientenorganisationen, politische Entscheidungsträger und die allgemeine Öffentlichkeit weitergegeben, um echte Veränderungen für die Gemeinschaft der Personen mit einer Seltenen Erkrankung herbeizuführen. Vielen Dank im Voraus für Ihre Teilnahme! Mit besten Grüßen Christine Mundlos Dr. med. Christine Mundlos, M.Sc. Stellv. Geschäftsführerin ACHSE Lotsin für Ärzte und Therapeuten Leiterin ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung Tel.: +49-30 – 33 00 70 80 Fax: +49-180 – 5898904 Christine.Mundlos@achse-online.de www.achse-online.de
Liebe Mitglieder, sehr geehrte Damen und Herren, Ihre Mitarbeit ist wieder gefragt – EURORDIS sammelt in einem Rare Barometer Survey Informationen dazu, wie der Weg der Betroffenen bis zu Diagnosestellung verlaufen ist – und möchte dazu auch dringend Rückmeldungen aus Deutschland. Wir haben schon öfter darauf hingewiesen, wie wichtig es ist, dass wir zur Abbildung der Versorgungssituation von Menschem mit Seltenen Erkrankungen die Stimmen aus allen europäischen Ländern benötigen – die Betroffenen in Deutschland sind hinsichtlich ihrer Versorgung sicherlich besser aufgestellt als andere in Europa. Aber das heißt nicht “alles ist gut”! Je mehr Leute die Umfrage beantworten, desto stärker wird unsere Stimme, um politische Forderungen zu stellten. Link zur Umfrage: tiny.cc/survey_diagRD Die Beantwortung wird nicht länger als 20 Minuten dauern. Die Umfrage endet am 15. Juni 2022. Weltweit können alle Menschen mit einer seltenen Erkrankung und ihre Familienmitglieder an dieser Umfrage teilnehmen. Sie wurde in 26 Sprachen übersetzt.
Die Ergebnisse der Rückmeldungen aus Deutschland können Sie mit Hilfe dieses Links verfolgen:https://www.sphinxonline.com/tiny/v/6mpttcUDHE Bitte beachten Sie: Alle Antworten werden anonymisiert und sicher gespeichert. Nur das Forschungsteam von Rare Barometer kann auf sie zugreifen.
Alle Informationen, die wir von Ihnen erhalten, werden streng vertraulich und in Übereinstimmung mit der Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) gehandhabt.
Die insgesamt erzielten Ergebnisse werden an alle Teilnehmenden der Umfrage und an Patientenorganisationen, politische Entscheidungsträger und die allgemeine Öffentlichkeit weitergegeben, um echte Veränderungen für die Gemeinschaft der Personen mit einer Seltenen Erkrankung herbeizuführen. Vielen Dank im Voraus für Ihre Teilnahme! Mit besten Grüßen Christine Mundlos Dr. med. Christine Mundlos, M.Sc. Stellv. Geschäftsführerin ACHSE Lotsin für Ärzte und Therapeuten Leiterin ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung Tel.: +49-30 – 33 00 70 80 Fax: +49-180 – 5898904 Christine.Mundlos@achse-online.de www.achse-online.deStudien
Die Uniklinik Gießen startet ab Juli 2022 mit dem IB1001 Trial (N-Acetyl-L-Leucine). Teilnehmen können Erwachsene und Kinder ab 4 Jahren mit NPC. Es handelt sich um eine Crossover Placebo Kontrolle. Weitere Informationen https://clinicaltrials.gov Wer Interesse hat, kann sich an Dr. Martakis wenden unter der Mailadresse kyriakos.martakis@paediat.med.uni-giessen.de Die Untersuchungen finden in der Uniklinik Gießen, Station Pfaundler, Feulgenstr. 12 in Gießen statt.
Medikamente (noch im Aufbau – weitere Inhalte folgen)
16.5.2022 KemPharm Announces Strategic Acquisition of Arimoclomol from Orphazyme, Expanding its Rare CNS Diseases Pipeline https://www.pharmiweb.com/
9.2.2022 Olipudase alfa shown to provide sustained improvement across multiple clinical manifestations of ASMD https://www.sanofi.com
