Was gibt es Neues?
Wir berichten im Laufe des Jahres über Neuigkeiten aus dem Vorstand, aus der Vereinsarbeit, über Studien oder internationale Informationen.
Mit einzelnen Beiträgen halten wir besondere Ereignisse im Verein fest, über die wir auch im Newsletter berichten.
Mit dem Newsletter wollen wir in unregelmäßigen Abständen maximal 3-4 Mal pro Jahr Informationen rund um Niemann-Pick weitergeben, die sowohl die Mitglieder als auch Interessierte erhalten.
Infos aus den Netzwerken
Die ACHSE ist der Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige.
ACHSE-Informationen
www.achse-online.de
Studien
Am Standort Münster (Universitäts-Kinderklinik) startet die Cyclodextrinstudie CTD-TCNPC-301
Im Rahmen der Studie werden 14-tägige Cyclodextrin-Infusionen (über 6-7 Stunden) in Münster verabreicht. Die Therapie mit Miglustat wird aufrechterhalten, andere Medikamente müssen vorher in Absprache mit den Ärzten abgesetzt werden.
Der Start war 2024.
Es werden noch Patienten aufgenommen.
Bei Interesse bitte direkt in der Uniklinik Münster melden.
Ansprechpartner:
Dr. med. S. Harmeling (simone.harmeling@ukmuenster.de)
Prof. Dr. T. Marquardt (Sekretariat: Frau Wolf 0251 83 56494; anja.wolf@ukmuenster.de)
24. September 2024
AQNEURSA™ (levacetylleucine) jetzt durch die FDA zugelassen
Pressemitteilung von IntraBio
29. Juni 2023 IntraBio is pleased to announce positive pivotal trial results of IB1001 for the treatment of Niemann-Pick Disease Type C “IntraBio Inc today announced positive topline results from the pivotal, Phase III IB1001-301 clinical trial (NCT05163288), showing IB1001 significantly improved symptoms, functioning, quality of life, and cognition in pediatric and adult patients with Niemann-Pick disease Type C (NPC). The primary endpoint of the trial evaluated the impact of IB1001 on the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) compared to placebo after 12 weeks. Treatment with IB1001 demonstrated a statistically significant and clinically meaningful 1.37-point reduction of the SARA score compared to placebo (-1.97 on IB1001 vs. -0.60 on placebo; p<0.001).“ Download der Pressemitteilung
Die Uniklinik Gießen startet ab Juli 2022 mit dem IB1001-301 Trial (N-Acetyl-L-Leucine). Teilnehmen können Erwachsene und Kinder ab 4 Jahren mit NPC. Es handelt sich um eine Crossover Placebo Kontrolle. Study Code: IB1001-301, EUDRACT NUMBER: 2021-005356-10 https://clinicaltrials.gov Wer Interesse hat, kann sich an Dr. Martakis wenden unter der Mailadresse kyriakos.martakis@paediat.med.uni-giessen.de Die Untersuchungen finden in der Uniklinik Gießen, Station Pfaundler, Feulgenstr. 12 in Gießen statt. Weitere Infos (auf Englisch)
Die SphinCS in Hochheim startet auch ab Juli 2022 mit dem IB1001-301 Trial (N-Acetyl-L-Leucine). Teilnehmen können Erwachsene und Kinder ab 4 Jahren mit NPC. In unseren Augen sind Jugendliche und Erwachsene mit langsam voranschreitender Erkrankung Zielgruppe der Studie. Es handelt sich um eine Crossover Placebo Kontrolle. https://clinicaltrials.gov Wer Interesse hat, kann sich an Dr. Mengel wenden unter der Mailadresse eugen.mengel@sphincs.de
29. Juni 2023 IntraBio is pleased to announce positive pivotal trial results of IB1001 for the treatment of Niemann-Pick Disease Type C “IntraBio Inc today announced positive topline results from the pivotal, Phase III IB1001-301 clinical trial (NCT05163288), showing IB1001 significantly improved symptoms, functioning, quality of life, and cognition in pediatric and adult patients with Niemann-Pick disease Type C (NPC). The primary endpoint of the trial evaluated the impact of IB1001 on the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) compared to placebo after 12 weeks. Treatment with IB1001 demonstrated a statistically significant and clinically meaningful 1.37-point reduction of the SARA score compared to placebo (-1.97 on IB1001 vs. -0.60 on placebo; p<0.001).“ Download der Pressemitteilung
Die Uniklinik Gießen startet ab Juli 2022 mit dem IB1001-301 Trial (N-Acetyl-L-Leucine). Teilnehmen können Erwachsene und Kinder ab 4 Jahren mit NPC. Es handelt sich um eine Crossover Placebo Kontrolle. Study Code: IB1001-301, EUDRACT NUMBER: 2021-005356-10 https://clinicaltrials.gov Wer Interesse hat, kann sich an Dr. Martakis wenden unter der Mailadresse kyriakos.martakis@paediat.med.uni-giessen.de Die Untersuchungen finden in der Uniklinik Gießen, Station Pfaundler, Feulgenstr. 12 in Gießen statt. Weitere Infos (auf Englisch)
Die SphinCS in Hochheim startet auch ab Juli 2022 mit dem IB1001-301 Trial (N-Acetyl-L-Leucine). Teilnehmen können Erwachsene und Kinder ab 4 Jahren mit NPC. In unseren Augen sind Jugendliche und Erwachsene mit langsam voranschreitender Erkrankung Zielgruppe der Studie. Es handelt sich um eine Crossover Placebo Kontrolle. https://clinicaltrials.gov Wer Interesse hat, kann sich an Dr. Mengel wenden unter der Mailadresse eugen.mengel@sphincs.de
30. Mai 2024
Pressemitteilung von Cyclo Therapeutics
(Übersetzt) Wir freuen uns, Ihnen die heutige Pressemitteilung mitteilen zu können, in der wir bekannt geben, dass unsere TransportNPC™-Studie vollständig abgeschlossen ist. Die vollständigen Details können Sie hier lesen. (Link auf das Original auf Englisch)
Zu den heutigen Highlights:
1. TransportNPC™ ist die umfassendste laufende kontrollierte Zulassungsstudie in Bezug auf Patientengröße, globale Präsenz, Dauer und klinische Ergebnisse für die Behandlung von NPC.
2. Im Rahmen der Studie wurden der 93. (endgültige) und der 94. (überrekrutierte) Patient behandelt, sowie zehn Patienten in der Teilstudie, die Neugeborene bis zum Alter von 3 Jahren behandelte.
3. Topline-Daten aus der 48-wöchigen Zwischenanalyse von 104 eingeschlossenen Patienten werden für die erste Hälfte des Jahres 2025 erwartet.
4. Wenn die 48-Wochen-Daten eine Signifikanz zeigen, werden wir in der zweiten Hälfte des Jahres 2025 einen Antrag auf Zulassung eines neuen Arzneimittels bei der FDA und einen Antrag auf Marktzulassung bei der EMA einreichen. ....
Vollständige Pressemitteilung auf Englisch
https://clinicaltrials.gov
Die SphinCS nimmt seit Mai 2022 Patienten in die Cyclo-NPC 1602 (TBCyclodextrin) Studie auf.
Die Studie ist offen für NPC Patienten jeden Alters (über 4,5 kg Körpergewicht).
Die Studie untersucht Wirksamkeit und Verträglichkeit von intravenösem TBCyclodextrin 2:1 gegen Placebo.
Interessenten melden sich bei Loreen Gramsch telefonisch 06146 904820 oder per email loreen.gramsch@sphincs.de oder auf der Homepage www.sphincs.de.
Pressemitteilung von Cyclo Therapeutics
(Übersetzt) Wir freuen uns, Ihnen die heutige Pressemitteilung mitteilen zu können, in der wir bekannt geben, dass unsere TransportNPC™-Studie vollständig abgeschlossen ist. Die vollständigen Details können Sie hier lesen. (Link auf das Original auf Englisch)
Zu den heutigen Highlights:
1. TransportNPC™ ist die umfassendste laufende kontrollierte Zulassungsstudie in Bezug auf Patientengröße, globale Präsenz, Dauer und klinische Ergebnisse für die Behandlung von NPC.
2. Im Rahmen der Studie wurden der 93. (endgültige) und der 94. (überrekrutierte) Patient behandelt, sowie zehn Patienten in der Teilstudie, die Neugeborene bis zum Alter von 3 Jahren behandelte.
3. Topline-Daten aus der 48-wöchigen Zwischenanalyse von 104 eingeschlossenen Patienten werden für die erste Hälfte des Jahres 2025 erwartet.
4. Wenn die 48-Wochen-Daten eine Signifikanz zeigen, werden wir in der zweiten Hälfte des Jahres 2025 einen Antrag auf Zulassung eines neuen Arzneimittels bei der FDA und einen Antrag auf Marktzulassung bei der EMA einreichen. ....
Vollständige Pressemitteilung auf Englisch
https://clinicaltrials.gov
Die SphinCS nimmt seit Mai 2022 Patienten in die Cyclo-NPC 1602 (TBCyclodextrin) Studie auf.
Die Studie ist offen für NPC Patienten jeden Alters (über 4,5 kg Körpergewicht).
Die Studie untersucht Wirksamkeit und Verträglichkeit von intravenösem TBCyclodextrin 2:1 gegen Placebo.
Interessenten melden sich bei Loreen Gramsch telefonisch 06146 904820 oder per email loreen.gramsch@sphincs.de oder auf der Homepage www.sphincs.de.
Pressemitteilung 24. September 2024
Zulassung von Arimoclomol in den USA
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Pressemitteilung 4. März 2024
Zevra Therapeutics Provides FDA Update for Arimoclomol ______________________________________________________________________________________________________________ CORRECTION – KemPharm Announces Corporate Name Change To Zevra Therapeutics 22. Februar 2023 investors.zevra.com/news-releases/news-release-details/correction-kempharm-announces-corporate-name-change-zevra Pressemitteilung als pdf-Download ______________________________________________________________________________________________________________ Pressemitteilung 16.5.2022 KemPharm Announces Strategic Acquisition of Arimoclomol from Orphazyme, Expanding its Rare CNS Diseases Pipeline https://www.pharmiweb.com/ ______________________________________________________________________________________________________________ Seit Mitte 2021 läuft die Arimoclomol Substudy für Kinder jünger als 2 Jahre. In die Studie können NPC-Kinder im Alter von 6 – 24 Monaten aufgenommen werden. In erster Linie wird im Rahmen der Studie die Verträglichkeit von Arimoclomol bei Kindern jünger als 2 Jahre untersucht. https://clinicaltrials.gov Interessenten melden sich bei Loreen Gramsch telefonisch 06146 904820 oder per email loreen.gramsch@sphincs.de oder auf der Homepage www.sphincs.de. ______________________________________________________________________________________________________________
Zevra Therapeutics Provides FDA Update for Arimoclomol ______________________________________________________________________________________________________________ CORRECTION – KemPharm Announces Corporate Name Change To Zevra Therapeutics 22. Februar 2023 investors.zevra.com/news-releases/news-release-details/correction-kempharm-announces-corporate-name-change-zevra Pressemitteilung als pdf-Download ______________________________________________________________________________________________________________ Pressemitteilung 16.5.2022 KemPharm Announces Strategic Acquisition of Arimoclomol from Orphazyme, Expanding its Rare CNS Diseases Pipeline https://www.pharmiweb.com/ ______________________________________________________________________________________________________________ Seit Mitte 2021 läuft die Arimoclomol Substudy für Kinder jünger als 2 Jahre. In die Studie können NPC-Kinder im Alter von 6 – 24 Monaten aufgenommen werden. In erster Linie wird im Rahmen der Studie die Verträglichkeit von Arimoclomol bei Kindern jünger als 2 Jahre untersucht. https://clinicaltrials.gov Interessenten melden sich bei Loreen Gramsch telefonisch 06146 904820 oder per email loreen.gramsch@sphincs.de oder auf der Homepage www.sphincs.de. ______________________________________________________________________________________________________________
16.07.2024 Pressemitteilung
PRESS-RELEASE_RAINBOW-DATA_16_07_2024_FINAL
12.03.2024 Pressemitteilung
Press Release_12_03_24_completion of RAINBOW study
Info: Einführung von Azafaros in die deutsche NPC-Community
Azafaros bekommt Zulassung für klinische Studien zur Behandlung von GM2
Die niederländische Pharmafirma „Azafaros“ hat im Januar diesen Jahres zwei Mitteilungen verschickt - hier die Zusammenfassung in deutscher Sprache:
Zum einen hat Azafaros die IND-Zulassung (Investigational New Drug) von der US-amerikanischen Zulassungsbehörde „Food and Drug Administration“ (FDA) erhalten, eine klinische Phase-2-Studie für seinen Hauptwirkstoff AZ-3102 zur Behandlung von GM2-Gangliosidose (GM2) und Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C) durchzuführen. Zusätzlich zur IND-Freigabe hat die FDA eine „Fast Track Designation“ für die Untersuchung von AZ-3102 auf GM1- und GM2-Gangliosidosen und NP-C erteilt. Fast Track ist ein Verfahren, das die Entwicklung erleichtern und die Überprüfung von Arzneimitteln beschleunigen soll. Sie wird insbesondere zur Behandlung schwerer Erkrankungen und bei Erfüllung eines ungedeckten medizinischen Bedarfs erteilt.
Die Phase-2-Studie RAINBOW von Azafaros ist eine multinationale, doppelblinde, placebokontrollierte Parallelgruppen-Studie zur Untersuchung der Sicherheit, Verträglichkeit und Pharmakokinetik einer einmal täglichen oralen Verabreichung von AZ-3102 für 12 Wochen bei GM2- und NP-C-Patienten zwischen 12 und 20 Jahren. Die Studie wird sowohl in den USA als auch in anderen (europäischen) Ländern durchgeführt.
AZ-3102 habe Eigenschaften, die ihm das Potenzial verleihen, ein wirksames Therapeutikum zu sein und eine Innovation für betroffene Patienten, sagte Mark C. Patterson, Professor für Neurologie, Pädiatrie und medizinische Genetik in Rochester, Minnesota. Er ist der Hauptforscher für den US-amerikanischen Teil der Studie. Stefano Portolano, MD, Chief Executive Officer von Azafaros, fügte hinzu: „Die IND-Freigabe und die Fast-Track-Benennung unterstreichen das Potenzial von AZ-3102 und demonstriert die Leistungsfähigkeit des Azafaros-Teams und unterstreicht unsere ehrgeizigen Ziele. Wir freuen uns auf ein aufregendes Jahr, in dem wir weitere Fortschritte erwarten würden, unsere Phase-2-Studie beginnen und die Phase 3-Studien vorbereiten würden. Dies seien wichtige Meilensteine auf unserer Mission neuartige Behandlungsoptionen für Patienten mit schweren seltenen genetischen Erkrankungen zu schaffen.
Hier die Erklärung im englischen Original: Azafaros Receives FDA IND Fast Track
Gleichzeitig gab es folgende Pressemitteilung:
Dr. Ruben Giorgino hat Azafaros verlassen. 2021 referierte er bei unserer jährlichen Familienkonferenz. Ihm folgt Dr. Christian Freitag nach.
Azafaros B.V. gibt zwei wichtige Ernennungen bekannt, die das Senior Management Teams weiter stärken sollen. Dr. Christian Freitag tritt als Geschäftsführer in das Unternehmen ein Medical Officer und Dr. Kyle Landskroner wurde zum Chief Scientific Officer befördert. Mit deren umfassendes Know-how in der klinischen und frühen Arzneimittelentwicklung unterstützen sie den Übergang des führenden Programms von Azafaros, AZ-3102, in die späte Phase der klinischen Bewertung und die Erweiterung von Azafaros‘ Pipeline.
Christian Freitag, Arzt, bringt über 20 Jahre Erfahrung in der pharmazeutischen Industrie mit. Er arbeitete in Unternehmen wie Hoffmann La Roche, Shire und BTG, wo er die globale klinische Entwicklung und Entwicklungsprojekte leitete. Dr. Freitag ersetzt Dr. Ruben Giorgino, der einen neuen Karriereweg einschlägt.
Christian Freitag: „Der Einstieg bei Azafaros ist sehr wichtig und spannend. Das Unternehmen hat wichtige Projekte, einschließlich der Sammlung hochrelevanter Daten über die Naturgeschichte der GM1- und GM2-Gangliosidose und die Durchführung der AZ-3102-Phase-2-Studie für die Behandlung von GM2 und der Niemann-Pick-Krankheit Typ C.“
Weitere Stärkung des Führungsteams, während das Unternehmen in die nächste klinische Phase geht Entwicklung Desweiteren wurde wurde Dr. Kyle Landskroner, Chief Scientific Officer, von seiner vorherigen Position als Leiter der präklinischen Arzneimittelentwicklung befördert. Dr. Landskroner wird für die Weiterentwicklung der Produkte von Azafaros in die klinische Entwicklung verantwortlich sein.
Hier die Erklärung im Original: 20230109_HR Press Release_final on org changes
Quelle: tay-sachs-sandhoff.de
PRESS-RELEASE_RAINBOW-DATA_16_07_2024_FINAL
12.03.2024 Pressemitteilung
Press Release_12_03_24_completion of RAINBOW study
Info: Einführung von Azafaros in die deutsche NPC-Community
Azafaros bekommt Zulassung für klinische Studien zur Behandlung von GM2
Die niederländische Pharmafirma „Azafaros“ hat im Januar diesen Jahres zwei Mitteilungen verschickt - hier die Zusammenfassung in deutscher Sprache:
Zum einen hat Azafaros die IND-Zulassung (Investigational New Drug) von der US-amerikanischen Zulassungsbehörde „Food and Drug Administration“ (FDA) erhalten, eine klinische Phase-2-Studie für seinen Hauptwirkstoff AZ-3102 zur Behandlung von GM2-Gangliosidose (GM2) und Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C) durchzuführen. Zusätzlich zur IND-Freigabe hat die FDA eine „Fast Track Designation“ für die Untersuchung von AZ-3102 auf GM1- und GM2-Gangliosidosen und NP-C erteilt. Fast Track ist ein Verfahren, das die Entwicklung erleichtern und die Überprüfung von Arzneimitteln beschleunigen soll. Sie wird insbesondere zur Behandlung schwerer Erkrankungen und bei Erfüllung eines ungedeckten medizinischen Bedarfs erteilt.
Die Phase-2-Studie RAINBOW von Azafaros ist eine multinationale, doppelblinde, placebokontrollierte Parallelgruppen-Studie zur Untersuchung der Sicherheit, Verträglichkeit und Pharmakokinetik einer einmal täglichen oralen Verabreichung von AZ-3102 für 12 Wochen bei GM2- und NP-C-Patienten zwischen 12 und 20 Jahren. Die Studie wird sowohl in den USA als auch in anderen (europäischen) Ländern durchgeführt.
AZ-3102 habe Eigenschaften, die ihm das Potenzial verleihen, ein wirksames Therapeutikum zu sein und eine Innovation für betroffene Patienten, sagte Mark C. Patterson, Professor für Neurologie, Pädiatrie und medizinische Genetik in Rochester, Minnesota. Er ist der Hauptforscher für den US-amerikanischen Teil der Studie. Stefano Portolano, MD, Chief Executive Officer von Azafaros, fügte hinzu: „Die IND-Freigabe und die Fast-Track-Benennung unterstreichen das Potenzial von AZ-3102 und demonstriert die Leistungsfähigkeit des Azafaros-Teams und unterstreicht unsere ehrgeizigen Ziele. Wir freuen uns auf ein aufregendes Jahr, in dem wir weitere Fortschritte erwarten würden, unsere Phase-2-Studie beginnen und die Phase 3-Studien vorbereiten würden. Dies seien wichtige Meilensteine auf unserer Mission neuartige Behandlungsoptionen für Patienten mit schweren seltenen genetischen Erkrankungen zu schaffen.
Hier die Erklärung im englischen Original: Azafaros Receives FDA IND Fast Track
Gleichzeitig gab es folgende Pressemitteilung:
Dr. Ruben Giorgino hat Azafaros verlassen. 2021 referierte er bei unserer jährlichen Familienkonferenz. Ihm folgt Dr. Christian Freitag nach.
Azafaros B.V. gibt zwei wichtige Ernennungen bekannt, die das Senior Management Teams weiter stärken sollen. Dr. Christian Freitag tritt als Geschäftsführer in das Unternehmen ein Medical Officer und Dr. Kyle Landskroner wurde zum Chief Scientific Officer befördert. Mit deren umfassendes Know-how in der klinischen und frühen Arzneimittelentwicklung unterstützen sie den Übergang des führenden Programms von Azafaros, AZ-3102, in die späte Phase der klinischen Bewertung und die Erweiterung von Azafaros‘ Pipeline.
Christian Freitag, Arzt, bringt über 20 Jahre Erfahrung in der pharmazeutischen Industrie mit. Er arbeitete in Unternehmen wie Hoffmann La Roche, Shire und BTG, wo er die globale klinische Entwicklung und Entwicklungsprojekte leitete. Dr. Freitag ersetzt Dr. Ruben Giorgino, der einen neuen Karriereweg einschlägt.
Christian Freitag: „Der Einstieg bei Azafaros ist sehr wichtig und spannend. Das Unternehmen hat wichtige Projekte, einschließlich der Sammlung hochrelevanter Daten über die Naturgeschichte der GM1- und GM2-Gangliosidose und die Durchführung der AZ-3102-Phase-2-Studie für die Behandlung von GM2 und der Niemann-Pick-Krankheit Typ C.“
Weitere Stärkung des Führungsteams, während das Unternehmen in die nächste klinische Phase geht Entwicklung Desweiteren wurde wurde Dr. Kyle Landskroner, Chief Scientific Officer, von seiner vorherigen Position als Leiter der präklinischen Arzneimittelentwicklung befördert. Dr. Landskroner wird für die Weiterentwicklung der Produkte von Azafaros in die klinische Entwicklung verantwortlich sein.
Hier die Erklärung im Original: 20230109_HR Press Release_final on org changes
Quelle: tay-sachs-sandhoff.de
INPDR-NP Register
Internationales Niemann-Pick -Krankheitsregister- Ein internationales Register für die Erkrankungen saurer Sphingomyelinase-Mangel (ASMD oder Morbus Niemann-Pick Typ A oder B) und Morbus Niemann-Pick Typ C
Alter: Keine Alternsbegrenzung
Status: Aktiv
Patientenaufnahme: rekrutierend
Institution: SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt)
Medikamente
Der Arzneistoff ist zur Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit Typ C in der Europäischen Union zugelassen.
Wikipedia
31.8.2022 GENEHMIGUNG! Xenpozyme (Olipudase alfa) zur Behandlung von ASMD
Xenpozyme ist das erste speziell für die Behandlung von ASMD zugelassene Medikament. Damit liegt nun für diese Krankheit eine Therapie vor, die einen langen Weg bis zur Zulassung hinter sich hat.
Die weltweite ASMD-Gemeinschaft hat dabei eine wichtige Rolle gespielt und kann stolz sein auf diesen Erfolg. Möge es vielen Patienten zugute kommen!
FDA-Pressemitteilung
Sanofi-Pressemitteilung
28.6.2022 Xenpozyme® (Olipudase alfa) wurde von der Europäischen Kommission als erste und einzige Behandlung für ASMD zugelassen
https://www.sanofi.com/en/media-room/press-releases/2022/2022-06-28-05-30-00-2469974
9.2.2022 Olipudase alfa hat gezeigt, dass es eine nachhaltige Verbesserung bei mehreren klinischen Manifestationen von ASMD bewirkt
https://www.sanofi.com