Publikationen

… Bei “Schritt für Schritt” handelt es sich um eine dreiteilige, illustrierte Kinderbuchreihe. Die selbst betroffenen Charaktere sollen für die Kinder Figuren sein, in denen sie sich wiedererkennen. Dies soll sie dabei unterstützen, ihre Fehlbildung als Teil von sich zu akzeptieren. Auch können die Geschichten helfen, Ängste zu nehmen: Vor Operationen, Prozessen wie Physiotherapie, aber vor allem auch vor Konfrontation im sozialen Umfeld. …

Erhältlich beim Verein unter https://bupft.de/schritt-fuer-schritt/#

Luisa leidet an der seltenen Erkrankung Niemann-Pick Typ C.
Für die kleine Familie ist die Welt an manchen Tagen keineswegs in Ordnung. Es gibt Situationen, die nehmen einem schier die Luft zum Atmen.
Jana Hirschfeld hat die kleinen und großen Momente eines Jahres – eines kostbaren Jahres mit Luisa – in diesem Buch zusammengefasst und sagt:
Ich glaube fest daran, dass auch Luisa das Recht hat, so zu sein, wie sie ist: ein wunderbares Mädchen mit frechem Grinsen, das nicht vorzeitig seines Lebens beraubt werden möchte.

Denn: Luisa hat nur ihre Kindheit, um ein ganzes Leben zu erfahren!

Die Autorin hat beschrieben, was es heißt, ein so besonderer und seltener Mensch zu sein, welcher einfach nur ein ganz “normales” Kind in einer ganz “normalen” Welt sein möchte. Sie beschreibt in eindrucksvoller Weise, wie Eltern, Familie und Freunde Luisa in ihrer so wertvollen Kindheit begleiten und den Kampf mitkämpfen – jeden Tag. Und wie sie, trotz aller Widrigkeiten, täglich ihr Glück umarmen.

Erhältlich bei Triga Verlag, Amazon oder bücher.de

2. Auflage

Neue Erkenntnisse auf dem Gebiet der Grundlagenforschung, ein besseres Verständnis von klinischen Merkmalen, bessere Diagnosemöglichkeiten, auch um einfacher zwischen Niemann-Pick Typ A & B und Typ C zu unterscheiden, sowie konkrete neue Therapieansätze haben eine Neuauflage dieses Buches erforderlich gemacht.

Alle Kapitel von der Molekularbiologie über die klinische Darstellung bis hin zu den verschiedenen Therapieansätzen wurden überarbeitet und aktualisiert, darüber hinaus wurde ein zusätzliches Kapitel zur Diagnostik ergänzt.

Erhältlich bei Amazon

Dr Marc Patterson and Dr Eugen Mengel explain the challenges of treating Niemann Pick Type C. Recent studies have shown the efficacy of Miglustat and Arimoclomal but they may end up forming just part of the puzzle being built to manage this condition.

Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann-Pick disease type C: Results from a double-blind, randomised, placebo-controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment
Eugen Mengel, et al
doi.org/10.1002/jimd.12428

Long-term survival outcomes of patients with Niemann-Pick disease type C receiving miglustat treatment: A large retrospective observational study
Marc C. Patterson, et al
doi.org/10.1002/jimd.12245

Max hat ASMD (Niemann Pick Typ A/B), eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung. Seit 1,5 Jahren bekommt er als Härtefall eine Therapie. Seitdem geht es für den 10jährigen bergauf. Die Therapie ist erst seit 2022 zugelassen. Immerhin, denn für seltene Krankheiten gibt es oft wenige Expert:innen. Dr. Eugen Mengel aus Hochheim am Main forscht seit 22 Jahren zu ASMD.

Die Eltern des 5 jährigen Mael Oetterli müssen zusehen, wie ihr Kind seine erworbenen Fähigkeiten langsam verliert und ungefähr im Alter von 16 Jahren sterben wird. Mael hat eine seltene Krankheit, sie heisst Niemann Pick C.

Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen wird über den 12-jährigen Florian Veil aus Ulm und seine Erkrankung Niemann-Pick Typ C berichtet.

Sabine Fornfeist über ihre an Niemann-Pick erkrankte Tochter Lili und die über sechs Jahre dauernde Odyssee bis zur Diagnose. Sie hat ihre Geschichte öffentlich gemacht und spricht darüber, um anderen Familien in vergleichbaren Situationen Mut zu machen, sie zu unterstützen.

“Invisible Manners” ist eine Mischung aus Animation, Fotografie und Gedicht, produziert als Filmprojekt der englischen Niemann-Pick Selbsthilfegruppe (NPUK). Der Film soll das Bewusstsein für Morbus Niemann-Pick sowie auch für andere “unsichtbare” Krankheiten (Erkrankungen, die nicht immer auf den ersten Blick ersichtlich sind) sensibilisieren. Dargestellt werden Emotionen und Herausforderungen, mit denen Betroffene täglich konfrontiert sind.