Typ A/B ASMD
ASMD = Acid Sphingomyelinase Deficiency ist eine sehr seltene, vererbte lysosomale Speichererkrankung, der ein Mangel des Enzyms „saure Sphingomyelinase“ zugrunde liegt. Der Gendefekt ist auf dem Chromosom 11 lokalisiert (SMPD1-Gen).
Der Enzymmangel verursacht Anhäufungen von Sphingomyelin und anderen Fettstoffen in Milz, Leber, Lunge, Knochenmark und im zentralen Nervensystem (ZNS).
Man unterscheidet drei verschiedene Phänotypen (Verlaufsformen):
- Infantile neuroviszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ A)
- Chronisch neuroviszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ A/B)
- Chronisch viszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ B)
Historisch wurden der M. Niemann-Pick Typ A/B und M. Niemann-Pick Typ C als eine Erkrankung aufgefasst. M. Niemann-Pick Typ A/B und Typ C unterscheiden sich jedoch genetisch, biochemisch und klinisch voneinander.
Zur Unterscheidung des M. Niemann-Pick Typ A/B vom M. Niemann-Pick Typ C wird international die Verwendung einer überarbeiteten Nomenklatur empfohlen.
ASMD steht für den englischen Begriff „ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY“, übersetzt bedeutet dies „Saure Sphingomyelinase-Mangel“.
| Historische Einordnung | Empfohlene neue Nomenklatur |
| M. Niemann-Pick Typ A | Infantile neuroviszerale ASMD |
| M. Niemann-Pick Typ A/B | Chronisch neuroviszerale ASMD |
| M. Niemann-Pick Typ B | Chronisch viszerale ASMD |
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ASMD-Aufklärungsvideo
In diesem Video werden die 3 Typen von ASMD und ihre Verlaufsformen veranschaulicht. Zudem gibt es Informationen über die Entstehung der Erkrankung und einen Einblick in den Zellprozess verursacht durch den Enzymmangel. Weltweit kommt ASMD bei 1:250.000 Menschen vor.
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LYSOSOLUTIONS (Sanofi)
Ausführliche Informationen über die Erkrankung, Symptome und Diagnostik sowie Illustrationen und Videos klären über ASMD auf.
Unter Punkt 6 sind auch Erfahrungsberichte von betroffenen Patient:innen zu sehen.
