Typ C – NPC
ist eine häufig übersehene, neurodegenerative Erkrankung, die im (Klein-) Kindesalter, in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auftreten kann. Eine Anhäufung von Lipiden und anderen Fettstoffzellen in den Körperzellen und Gehirn führt zu folgenden Symptomatiken: Verwaschene Sprache (Dysphasie), Gangunsicherheit, Ungeschicklichkeit, Gangprobleme (Ataxie), Krampfanfälle, Tremor, Bewegungsstörungen, Problematik der Körperspannung (Dystonie) – plötzlicher Verlust des Muskeltonus, Sturzanfälle (Kataplexie) und Schluckprobleme (Dysphagie).
Morbus Niemann-Pick ist eine sehr seltene, autosomal-rezessive Erberkrankung.
Durch die Vielfältigkeit der Symptome und die Seltenheit entsteht oftmals ein sehr langer Diagnoseweg. Zudem gibt es für keine Form der Erkrankung eine Therapie.
Umso wichtiger ist es, sich zu vernetzen, auszutauschen und eng mit Medizinern, Forschung und Wissenschaft zusammenzuarbeiten.
Wie bei Typ A/B ASMD gibt es auch beim Typ C verschiedene Verlaufsformen, die sich in erster Linie durch das Manifestationsalter und die Art der ersten neurologischen Symptome unterscheiden.
- Perinataler Verlaufstyp
- Infantiler Verlaufstyp
- Spätinfantile Manifestation
- Juvenile Manifestation
- Adulte Manifestation
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