Am 7. März 2025 in Mainz! Zum 13. Mal findet am 7. März von 10.00 bis 13.00 Uhr der Tag der Seltenen Erkrankungen in Mainz statt. Im Haus der Jugend, Mitternachtsgasse 8, 55116 Mainz gibt es die Möglichkeit zu Austausch und Vernetzung mit Fachvorträgen zum Thema Seltene Erkrankungen. Die Veranstaltung findet in Kooperation mit der…
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Macht mit und auf Seltene Krankheiten aufmerksam! Der 4. RARE DISEASES RUN – die inklusive Laufwoche für Seltene Erkrankungen – findet vom 24.02.2025 bis 02.03.2025 statt! Auch wir als Niemann-Pick Selbsthilfegruppe sind im Organisationsteam und profitieren von den Spendeneinnahmen. Somit hat diese Aktion neben der Steigerung der Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen auch ganz direkt einen…
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Am 26. und 27. April 2025 sehen wir uns wieder in Fulda. Das letzte Wochenende im April 2025 sollte bereits in allen Kalendern vermerkt sein. Wir laden wieder alle NPC-Familien, Angehörige, Interessierte und Referent:innen ein, mit uns gemeinsam ein informatives Wochenende in Fulda zu verbringen. Der Austausch auf fachlicher sowie persönlicher Ebene bringen uns zusammen…
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Gleich zwei NPC-Medikamente innerhalb einer Woche in den USA zugelassen. Für die Niemann-Pick Betroffenen sind die aktuellen Entwicklungen in den USA ein großer Schritt. Zwei Studien-Medikamente wurden von der amerikanischen Zulassungsbehörde FDA als wirksam eingestuft und zur Behandlung von Niemann-Pick Typ C zugelassen. Es handelt sich um Arimoclomol von der Firma KemPharm und AQNEURSA™ (N-Acetyl-L-Leucine…
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Wir freuen uns riesig! Aus persönlicher Betroffenheit ist ein Herzensprojekt geworden, das vom ganzen Vorstand der Selbsthilfegruppe unterstützt und maßgeblich von Familie Ströer umgesetzt wurde. Für die stundenlangen Infusionen im Rahmen der Enzym-Ersatztherapie sollte ein ergonomischer, atmungsaktiver, ansehnlicher und gern zu tragender Rucksack entwickelt werden, der den kleinen und großen Patient:innen Mobilität während der Therapie…
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Gewohnte Tradition an neuem Ort – unser erstes Mal in Fulda DAS LETZTE WOCHENENDE IM APRIL ist bei allen Mitgliedern der Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe fest im Kalender eingetragen, die sich für die Fortschritte in der Forschung zur Niemann-Pick-Erkrankung interessieren, die sich austauschen wollen über Themen, die für die betroffenen Familien und Erkrankten so wichtig sind (die aber…
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Am 23./24. Februar 2024 fand wieder das von GenOrph organisierte NPC-Forum in Berlin statt. Im Februar 2024 hatten Philine, Sara und Dorothea die seltene Gelegenheit, geschlossen als Vorstand am NPC-Forum von GenOrph in Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt (Uniklinik Münster) teilzunehmen. An eineinhalb Tagen wurden Vorträge und Fallvorstellungen live…
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Internationales Niemann-Pick Treffen in Tarragona, Spanien Alle zwei Jahre findet das internationale Treffen der weltweiten Niemann-Pick Selbsthilfegruppen statt. In Tarragona hatten in diesem Jahr Sara und Dorothea Gelegenheit, alte und neue Bekannte zu treffen, Vorträge über Forschung, Wissenschaft und die Zusammenarbeit innerhalb der Dachorganisation INPDA (International Niemann-Pick Disease Alliance) anzuhören sowie in Workshops eigene Ideen…
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Zu Gast bei der Familienkonferenz von Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Würzburg Langjährige und freundschaftliche Verbindungen pflegen wir zur Selbsthilfegruppe, die sich der Erforschung und Bekämpfung der Krankheiten Tay-Sachs und Morbus Sandhoff widmet. Unsere Schicksale sowie Leidenswege sind ähnlich, die Herausforderungen gleich. Familie Appel war zu Gast auf dem Familientreffen am ersten…
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Besuch auf der NAKSE Konferenz in Berlin Unter dem Motto „Gemeinsam Fortschritt erreichen“ fand vom 28.-29.9.2023 in Berlin die 3. Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen (NAKSE) statt. Christian Rehfeldt hat die Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. dort vertreten. Veranstalter dieser Konferenz ist die Achse e.V. mit Gästen und Referenten aus Politik, Pharma, Medizin und Patientenorganisation. Ziel ist…
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