Gleich zwei NPC-Medikamente innerhalb einer Woche in den USA zugelassen. Für die Niemann-Pick Betroffenen sind die aktuellen Entwicklungen in den USA ein großer Schritt. Zwei Studien-Medikamente wurden von der amerikanischen Zulassungsbehörde FDA als wirksam eingestuft und zur Behandlung von Niemann-Pick Typ C zugelassen. Es handelt sich um Arimoclomol von der Firma KemPharm und AQNEURSA™ (N-Acetyl-L-Leucine…
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Wir freuen uns riesig! Aus persönlicher Betroffenheit ist ein Herzensprojekt geworden, das vom ganzen Vorstand der Selbsthilfegruppe unterstützt und maßgeblich von Familie Ströer umgesetzt wurde. Für die stundenlangen Infusionen im Rahmen der Enzym-Ersatztherapie sollte ein ergonomischer, atmungsaktiver, ansehnlicher und gern zu tragender Rucksack entwickelt werden, der den kleinen und großen Patient:innen Mobilität während der Therapie…
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Am 23./24. Februar 2024 fand wieder das von GenOrph organisierte NPC-Forum in Berlin statt. Im Februar 2024 hatten Philine, Sara und Dorothea die seltene Gelegenheit, geschlossen als Vorstand am NPC-Forum von GenOrph in Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt (Uniklinik Münster) teilzunehmen. An eineinhalb Tagen wurden Vorträge und Fallvorstellungen live…
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Internationales Niemann-Pick Treffen in Tarragona, Spanien Alle zwei Jahre findet das internationale Treffen der weltweiten Niemann-Pick Selbsthilfegruppen statt. In Tarragona hatten in diesem Jahr Sara und Dorothea Gelegenheit, alte und neue Bekannte zu treffen, Vorträge über Forschung, Wissenschaft und die Zusammenarbeit innerhalb der Dachorganisation INPDA (International Niemann-Pick Disease Alliance) anzuhören sowie in Workshops eigene Ideen…
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Zu Gast bei der Familienkonferenz von Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Würzburg Langjährige und freundschaftliche Verbindungen pflegen wir zur Selbsthilfegruppe, die sich der Erforschung und Bekämpfung der Krankheiten Tay-Sachs und Morbus Sandhoff widmet. Unsere Schicksale sowie Leidenswege sind ähnlich, die Herausforderungen gleich. Familie Appel war zu Gast auf dem Familientreffen am ersten…
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Besuch auf der NAKSE Konferenz in Berlin Unter dem Motto „Gemeinsam Fortschritt erreichen“ fand vom 28.-29.9.2023 in Berlin die 3. Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen (NAKSE) statt. Christian Rehfeldt hat die Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. dort vertreten. Veranstalter dieser Konferenz ist die Achse e.V. mit Gästen und Referenten aus Politik, Pharma, Medizin und Patientenorganisation. Ziel ist…
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Besuch auf der REHACARE Messe in Düsseldorf Die internationale Fachmesse für Rehabilitation und Pflege REHACARE fand vom 13. bis zum 16. September in Düsseldorf statt. Pia Appel hat sich vor Ort ein Bild gemacht von den aktuellen Entwicklungen rund um innovative Lösungsansätze für mehr Inklusion, Teilhabe sowie die Finanzierung von Hilfsmitteln. Mit frischen Eindrücken und Gesprächen…
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Neues Video erklärt die Erkrankung Morbus Niemann-Pick Typ A, A/B und B sprich ASMD In diesem Video werden die 3 Typen von ASMD und ihre Verlaufsformen veranschaulicht. Zudem gibt es Informationen über die Entstehung der Erkrankung und einen Einblick in den Zellprozess verursacht durch den Enzymmangel. Weltweit kommt ASMD bei 1:250.000 Menschen vor. Unterstützen Sie…
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Fehlt die Idee für Weihnachtsgeschenke? Sie möchten etwas Gutes tun? Dann kommt eine Spende immer gut an und hilft! Eine Spende an die Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe trägt bei zu folgenden Themen: Wir sind erste Ansprechpartner für Betroffene und begleiten diese mit Rat und Tat.Dankeschön an alle Unterstützer/-innen! Weitere Informationen gibt es im verlinkten Flyer: SpendenstattSchenken Information
DIE VERSORGUNG VON BETROFFENEN MIT ASMD (MORBUS NIEMANN-PICK TYP A/B und B) BESSER VERSTEHEN Für eine Befragung werden von ASMD betroffene Teilnehmer gesucht, die zum besseren Verständnis der Erkrankung beitragen können. Die Teilnahme wird vergütet. Weitere Informationen gibt es im verlinkten Flyer: Flyer_Workshop-ASMD_20221021.pdf
