ASMD Workshop 2025
Am 27. Juni 2025 fand der erste ASMD-Workshop in Massenheim/Hochheim statt.
Die Niemann-Pick Selbsthilfegruppe hat in Zusammenarbeit mit der SphinCS GmbH, unter der Leitung von Dr. Mengel, diese Veranstaltung ins Leben gerufen. Ziel war es, den interdisziplinären Austausch zwischen Medizin, Wissenschaft und Forschung über die äußerst seltene Erkrankung Morbus Niemann-Pick Typ A, A/B und B, auch bekannt als ASMD, zu fördern. Dieser Workshop bot 20 Teilnehmern und Teilnehmerinnen aus Wissenschaft, Forschung und der Medizin eine Plattform, um aktuelle Themen rund um ASMD zu diskutieren und gemeinsam Lösungsansätze zu entwickeln.
Kliniker:innen berichteten über das Spektrum der neurologischen Beteiligung bei ASMD. Dr. Laila Arash-Kaps, Dr. Latha Mani (SphinCS, Hochheim) und Dr. Aimee Donald (Manchester University) berichteten über die beängstigende neuroviszerale Typ A ASMD. Typ A ist die infantile, schnell fortschreitende, tödliche Form der ASMD. Dr. Eugen Mengel (SphinCS, Hochheim) sprach über Intermediärformen des Typs A/B und wies auf die Einschränkungen in Bezug auf Entwicklung, Kognition, psychiatrische und neurologische Symptome hin. Dr. Anja Köhn (Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf) und Prof. Dr. Jürgen Deckert (Universitätsklinikum Würzburg) konzentrierten sich auf Patienten, die zunächst nur leichte und subtile neurologische Symptome aufwiesen, aber im Erwachsenenalter Angststörungen und psychotische Symptome entwickelten.
Schlussfolgerung: Das Spektrum und die Schwere neuropsychiatrischer Symptome sind breit. Die Notwendigkeit einer Behandlung muss betont werden.
Grundlagenforscher:innen legen den Grundstein für die Entwicklung von Therapieansätzen. Dr. Maria Dolores Ledesma (Zentrum für Molekularbiologie, Madrid) berichtete über ihre Forschung zu Neuroinflammation und molekularen therapeutischen Zielen bei ASMD. Die Funktion der ASM und neue Werkzeuge zu ihrer Charakterisierung wurden von Prof. Dr. Christoph Arenz (Humboldt-Universität zu Berlin) vorgestellt. Dr. Sabina Tahirovic (Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen – DZNE, München) berichtete über ihre Forschung an Mikroglia. Gibt es eine Rolle für Mikroglia bei der ASMD-bezogenen Neurogeneration: Lehren von NPC?
Die Veranstaltung war äußerst erfolgreich und wurde von allen Teilnehmern und Teilnehmerinnen sehr positiv aufgenommen. Daher sind wir überzeugt, dass dies im kommenden Jahr fortgesetzt werden muss.
Wir möchten uns herzlich bei allen Teilnehmer:innen und Mitwirkenden für ihre wertvolle Unterstützung bedanken, die dazu beigetragen hat, die ASMD-Forschung zu fördern und weiter voranzubringen.