ASMD Workshop 2026 – „Breaking Barriers“
Am 19. und 20. Juni 2026 fand der zweite ASMD Workshop unter dem Motto „Breaking Barriers“ in Massenheim/ Hochheim statt.
Die Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. organisierte die Veranstaltung gemeinsam mit Unterstützung der SphinCS GmbH unter der Leitung von Dr. Eugen Mengel.
Ziel des Workshops war es, den internationalen Austausch zwischen Klinik, Grundlagenforschung und Patientenvertretung weiter auszubauen und neue Ansätze für Diagnostik, Therapie und Versorgung der seltenen Erkrankung Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) zu diskutieren.
Der Workshop brachte renommierte Expertinnen und Experten aus Europa und den USA zusammen. Im Mittelpunkt standen aktuelle Forschungsergebnisse, klinische Erfahrungen sowie die Frage, wie bestehende Barrieren im Bereich ASMD überwunden werden können.
Klinisches Spektrum der ASMD
Den Auftakt machte Dr. Ed H. Schuchman (Mount Sinai School of Medicine, New York) mit einem Überblick über den aktuellen Stand der ASMD-Forschung und zukünftige Entwicklungen. Dr. Eugen Mengel (SphinCS, Hochheim) stellte anschließend die unterschiedlichen Krankheitsverläufe bei ASMD vor.
Ein weiterer Schwerpunkt war die französische ASMD-Kohorte. Dr. Magali Pettazzoni und Dr. Nathalie Guffon (Hospices Civils de Lyon) präsentierten Daten von 271 Patientinnen und Patienten aus 238 Familien, die seit 1974 erfasst wurden. Die Ergebnisse unterstreichen den hohen Stellenwert internationaler Register und einer engen wissenschaftlichen Zusammenarbeit.
Im weiteren Verlauf wurden aktuelle klinische Erfahrungen zur Enzymersatztherapie mit Olipudase alfa, die Bedeutung eines frühen Therapiebeginns sowie neurologische und psychiatrische Aspekte der ASMD vorgestellt. Abschließend wurden neue Erkenntnisse zur Rolle der Ceramid-Toxizität und deren Bedeutung für die Therapie diskutiert.
Die Vorträge verdeutlichten erneut die große klinische Vielfalt der ASMD und unterstrichen die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose sowie einer interdisziplinären Betreuung. Neue Erkenntnisse aus der klinischen Forschung liefern wichtige Impulse für die Weiterentwicklung therapeutischer Strategien.
Fortschritte in der Grundlagenforschung
Der Nachmittag stand ganz im Zeichen der präklinischen Forschung. Vorgestellt wurden aktuelle Erkenntnisse zu den Ursachen der Hirnbeteiligung bei ASMD, neue Methoden zur Untersuchung der sauren Sphingomyelinase (ASM) sowie Forschungsergebnisse zur Rolle von Entzündungsprozessen und Neurodegeneration. Die Vorträge verdeutlichten, dass die Grundlagenforschung wichtige Impulse für die Entwicklung zukünftiger Therapieansätze liefert.
Den Abschluss bildeten interaktive Round-Table-Diskussionen, in denen Forschende, Ärztinnen und Ärzte sowie Patientenvertretungen (darunter auch die ASMD Selbsthilfegruppe Spanien vertreten durch Daniel Viscente) gemeinsame Herausforderungen und zukünftige Kooperationsmöglichkeiten diskutierten.
Fazit
Der ASMD Workshop 2026 war erneut ein großer Erfolg. Die Veranstaltung zeigte eindrucksvoll, wie wichtig der enge Austausch zwischen Grundlagenforschung, klinischer Medizin und Patientenorganisationen ist. Das Motto „Breaking Barriers“ spiegelte sich in allen Vorträgen und Diskussionen wider. Ein zentrales Ziel bleibt es, Barrieren – insbesondere die Blut-Hirn-Schranke – zu überwinden, um künftig wirksame Therapien auch für neurologische Manifestationen der ASMD entwickeln zu können. Internationale Zusammenarbeit, eine frühzeitige Diagnostik, innovative Therapieansätze sowie die aktive Einbindung der Patientinnen und Patienten bilden hierfür die Grundlage. Die Teilnehmenden waren sich einig, dass dieser wissenschaftliche Austausch auch in den kommenden Jahren fortgeführt werden sollte.